الصحة واللياقة البدنية

اختبار وراثي - لاختبار أم لا لاختبار؟

سبتمبر 2020

اختبار وراثي - لاختبار أم لا لاختبار؟


يمكن الآن تأكيد العديد من تشخيصات الأمراض العصبية والعضلية من خلال الاختبارات الجينية. لكن قد يواجه الكثيرون الذين يواجهون قرار اختبار أو عدم اختبار أسئلة حول ما إذا كان يجب إجراء اختبار جيني أم لا. قد تصبح هذه الأسئلة أكثر تعقيدًا عند إشراك الأطفال.

منذ عدة سنوات ، تم تشخيص إصابتي بالمرض العصبي العضلي Charcot Marie Tooth (CMT). شجعني طبيب الأعصاب على إجراء اختبارات جينية. ساعدني مستشار الوراثة في إحدى عيادات MDA في استكشاف أو عدم متابعة الاختبارات الجينية.

بينما دفعني أخصائي الأعصاب إلى إتمام اللوحة الكاملة ، إلا أنني توقفت لعدة أسباب. أولا ، كان هناك تكلفة. في الولايات المتحدة الأمريكية ، تقدم Athena Diagnostics بطارية وراثية كاملة من الاختبارات التي تختبر 17 نوعًا من أنواع CMT المعروفة. في ذلك الوقت ، تكلف اللوحة الكاملة التي أراد طبيبي طلبها أكثر من 15000 دولار! إن شركة التأمين الصحي الخاصة بي لن تساعد في تغطية تكلفة الاختبارات الجينية. نحن فقط لم يحدث أن لدينا هذا النوع من المال للإنفاق.

بعد ذلك ، كان علي أن أفكر في "سبب" الاختبارات الجينية. كيف ستفيدني الاختبارات الجينية؟ في حالة CMT ، لم يكن هناك أي أسباب طبية واضحة لمعرفة النوع المحدد لديه. لن يتغير العلاج حسب النوع. ستبقى التوصيات مثل تقويم العظام المخصص والأجسام المضادة للفيروسات وتعديلات التمرين كما هي بغض النظر عن نوع CMT الذي أمتلكه. من ناحية أخرى ، كانت هناك تطورات بحثية واعدة تشير مؤخرًا إلى أن العلاج الطبي الخاص بالنوع الوراثي للـ CMT قد يكون متاحًا قريبًا. علاوة على ذلك ، أراد جزء مني فقط الحصول على تأكيد ومعرفة محددة بالنوع بغض النظر عن الكيفية التي قد تفيدني بها هذه المعلومات. بالإضافة إلى ذلك ، لن أكون مؤهلاً للمشاركة في بعض بروتوكولات البحث دون معرفة النوع المحدد.

ثالثًا ، لدي ثلاثة أطفال ولا أعتزم إنجاب المزيد من الأطفال. نظرًا لأن CMT ينتقل وراثياً ، فإن التشخيص باستخدام CMT كان مصدر قلق بالغ لزوجي وأنا إذا لم نكن قد أنجبنا أطفالنا بعد. لا أستطيع أن أقول إذا كانت هذه المعرفة قد غيرت تنظيم الأسرة لدينا. بصفتي والديًا لثلاثة أطفال ، أشعر أنني مضطر لمعرفة قدر الإمكان حول كيفية تأثير CMT على أطفالي. هناك احتمال قوي أن يكون واحد أو أكثر من أطفالي مصابًا بعدوى CMT: لا تظهر عليهم أي أعراض بعد ، لكن مع تقدمهم في السن.

رابعا ، لقد أثيرت إمكانية التمييز على أساس الاختبارات الجينية. ما قد تكون الآثار المترتبة على وظيفتي الحالية أو المستقبلية؟ هل سيؤثر التشخيص الجيني للأمراض العصبية العضلية على قدرتي على الحصول على تأمين صحي أو تأمين على الحياة؟ بينما أنا سعيد حاليًا بعملي ، ولديّ تأمين كافٍ ، لا يزال هناك احتمال أن يؤثر تشخيصي الوراثي للـ CMT في مستقبلي.

في النهاية ، قررت عدم متابعة التأكيد الوراثي لتشخيص CMT الخاص بي من خلال الاختبارات التجارية. سمحت بإعطاء دمي لأغراض البحث ، والذي يتضمن إمكانية قيام الباحثين بإجراء الاختبارات الجينية على العينة الخاصة بي. في هذه المرحلة ، لا أعرف نوعي الوراثي.

تختلف الأسئلة المحددة التي يطرحها المرء والاستنتاجات التي يتوصل إليها المرء وفقًا لنوع المرض الذي يعاني منه الشخص والعمر والعوامل الشخصية الأخرى. العديد من الأمراض العصبية والعضلية لها علاجات طبية فعالة متوفرة والتي تعتمد على تشخيص محدد. يمكن أن تكون التحدث إلى مستشار وراثي لا يقدر بثمن في مساعدة الفرد على فهم تعقيدات الموقف وطرح الأسئلة المناسبة وإيجاد الإجابات التي تناسب ذلك الشخص.

مصادر:

الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال ، (2013). القضايا الأخلاقية والسياساتية في الاختبارات الجينية وفحص الأطفال. طب الأطفال. //pediatrics.aappublications.org/content/early/2013/02/17/peds.2012-3680. استرجاع 3/15/13.

Athena Diagnostics ، (2013). التعليم التشخيصي: علم الأعصاب. //www.athenadiagnostics.com/content/diagnostic-ed/neurology. استرجاع 3/15/13.

علم الوراثة الرئيسية مرجع ، (2013). كتيب: الاختبارات الجينية. //ghr.nlm.nih.gov/handbook/testing؟show=all. 3/15/13.

Madsen، A.، (2013). مبادئ توجيهية جديدة بشأن الاختبارات الوراثية عند الأطفال. بحث. //quest.mda.org/news/new-guidelines-genetic-testing- أطفال. استرجاع 3/15/13.

MDA ، (العدد) ما هو الاختبار الجيني؟ //mda.org/publications/facts-abet-genetics-and-NMDs/genetic-testing. استرجاع 3/15/13.

المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، (2012). التمييز الجيني في التأمين الصحي أو التوظيف. //www.genome.gov/11510227. استرجاع 3/15/13.


أختبار الذكاء / 90% فشلوا في الإختبار (سبتمبر 2020)



المادة العلامات: الاختبارات الجينية - لاختبار أو عدم اختبار؟ ، الأمراض العصبية العضلية ، الاختبارات الجينية: لاختبار أو عدم اختبار؟ المرض العصبي العضلي ، التشخيص ، التمييز ، الاختبارات الجينية ، ابن العم الوراثي ، أخصائي الأعصاب ، شاركو ماري توث ، CMT ، تنظيم الأسرة ، جوري ريجونن

نصائح تزايد السحلية # 10

نصائح تزايد السحلية # 10

المنزل والحديقة

المشاركات الجمال الشعبية

الافراج عن الازدهار أموالك

الافراج عن الازدهار أموالك

الصحة واللياقة البدنية

اريك فرين

اريك فرين

الأخبار والسياسة